Thuật ngữ "sinh học" (biology) có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp với βίος, bios, "sự sống" và hậu tố -λογία, -logia, "môn học." [3][4] Thuật ngữ Latinh này lần đầu tiên xuất hiện vào năm 1736: nhà khoa học Thụy Điển Carl Linnaeus (Carl von Linné) đã sử dụng từ biologi trong quyển Bibliotheca botanica (Từ điển thực vật) của ông. Nó được sử dụng lại vào năm 1766 trong một tác phẩm có tựa Philosophiae naturalis sive physicae: tomus III, continens geologian, biologian, phytologian generalis (Triết học tự nhiên và vật lý: Tập III) viết bởi Michael Christoph Hanov, học trò của Christian Wolff. Thuật ngữ tiếng Đức, biologie, xuất hiện lần đầu một bản dịch tác phẩm Linnaeus năm 1771. Năm 1797, Theodor Georg August Roose sử dụng thuật ngữ trong lời nói đầu của cuốn sách với tựa Grundzüge der Lehre van der Lebenskraft (Các đặc điểm chính của học thuyết về sự sống). Karl Friedrich Burdach đã sử dụng thuật ngữ này vào năm 1800 trong một nghiên cứu về con người dưới các góc độ hình thái học, sinh lý học và tâm lý học (Propädeut zum Studien der Gesammten Heilkunst). Thuật ngữ ở dạng ngày nay xuất hiện trong cuốn luận án sáu tập: Biologie, oder Philosophie der lebenden Natur (Sinh học, hoặc triết học về bản chất sống)(1802-22) của Gottfried Reinhold Treviranus, người đã tuyên bố:[5]

Các đối tượng nghiên cứu của chúng tôi sẽ là các hình thức và biểu hiện khác nhau của sự sống, các điều kiện và quy luật theo đó các hiện tượng này xảy ra, và các nguyên nhân mà chúng đã được thực hiện. Khoa học liên quan đến những vấn đề này chúng tôi sẽ chỉ ra với cái tên "sinh học" [biologie] hoặc học thuyết về sự sống [Lebenslehre].

Mặc dù sinh học hiện đại là một phát triển trong thời gian tương đối gần đây, các ngành khoa học liên quan và bao gồm nó đã được nghiên cứu từ thời Cổ đại. Triết học tự nhiên đã được nghiên cứu sớm nhất tận các nền văn minh cổ đại như Lưỡng Hà, Ai Cập, tiểu lục địa Ấn Độ và Trung Hoa. Tuy nhiên, nguồn gốc của sinh học hiện đại và cách tiếp cận đối với việc nghiên cứu về tự nhiên dường như lại bắt nguồn từ Hy Lạp cổ đại[6][7]. Trong khi nghiên cứu chính thức về thuốc bắt đầu từ thời Hippocrates (khoảng 460-370 TCN), chính Aristotle (384-322 TCN) lại đóng góp nhiều nhất cho sự phát triển của sinh học. Đặc biệt quan trọng là cuốn Lịch sử Động vật của ông cùng các công trình khác, tác phẩm cho thấy những khuynh hướng thiên về lịch sử tự nhiên; sau đó là những công trình thực nghiệm hơn tập trung vào các nguyên nhân sinh học và đa dạng của sự sống. Người kế vị của Aristotle là Theophrastus xứ Lyceum, ông đã viết một loạt sách về thực vật học. Tập sách vẫn tồn tại như đóng góp quan trọng nhất của thời Cổ đại cho ngành khoa học thực vật, thậm chí đến tận thời Trung Cổ[8].

Các học giả của thế giới Hồi giáo thời Trung cổ đã viết về sinh học có thể kể đến al-Jahiz (781-869), Al-Dīnawarī (828-896), viết về thực vật học,[9] và Rhazes (865-925), viết về giải phẫu học và sinh lý học. Dược học được nghiên cứu đặc biệt kỹ lưỡng bởi các học giả Hồi giáo, với nguồn khai thác từ các truyền thống triết học Hy Lạp. Lịch sử tự nhiên lại đặt nặng tư tưởng của Aristotle, đặc biệt là tư tưởng: trật tự sự sống là cố định, bất biến.

Sinh học bắt đầu nhảy vọt với sự cải tiến vượt bậc kính hiển vi bởi Anton van Leeuwenhoek. Nhờ đó, các học giả đã khám phá và quan sát tinh trùng, vi khuẩn, trùng cỏ. Họ đã tìm ra thế giới hiển vi thật phong phú. Các cuộc điều tra của Jan Swammerdam đã dẫn tới mối quan tâm mới trong côn trùng học và giúp phát triển các kỹ thuật cơ bản về giải phẫu và nhuộm vi mẫu.[10]

Những tiến bộ trong kính hiển vi cũng có một tác động sâu sắc đến tư duy sinh học. Vào đầu thế kỷ 19, một số nhà sinh học đã chỉ ra tầm quan trọng của tế bào. Sau đó, vào năm 1838, Schleiden và Schwann bắt đầu truyền bá những ý tưởng mà rất phổ quát hiện nay rằng (1) đơn vị cơ bản của sinh vật là tế bào và (2) các tế bào riêng biệt có tất cả các đặc tính của sự sống, mặc dù họ phản đối ý tưởng rằng (3) tất cả tế bào đến từ sự phân chia các tế bào khác. Nhờ vào công trình của Robert Remak và Rudolf Virchow vào những năm 1860 hầu hết các nhà sinh vật học đã chấp nhận cả ba nguyên lý, nay được gọi là học thuyết tế bào.[11][12]

Trong khi đó, phân loại học (taxonomy và classification) đã trở thành tâm điểm của các nhà sử gia tự nhiên. Carl Linnaeus xuất bản một hệ thống phân loại cơ bản cho thế giới tự nhiên vào năm 1735 (biến thể của những hệ thống đã được sử dụng từ lâu), và trong những năm 1750 ông đã đặt tên khoa học cho tất cả các loài vào thời của ông [13]. Georges-Louis Leclerc, bá tước Buffon, đã đưa các loài vào các phân loại và coi các dạng sống là mềm dẻo, thậm chí còn đưa ra khả năng có tổ tiên chung. Mặc dù ông đã phản đối tiến hóa, Buffon là một nhân vật chủ chốt trong lịch sử các ý niệm về tiến hóa; tác phẩm của ông cũng ảnh hưởng đến các lý thuyết tiến hóa của Lamarck và Darwin [14].

Ý niệm tiến hoá đầy đủ và nghiêm túc có nguồn gốc từ các tác phẩm của Jean-Baptiste Lamarck, ông là người đầu tiên đưa ra một học thuyết tiến hoá rõ ràng.[15] Ông cho rằng sự tiến hoá là kết quả của áp lực môi trường đối với đặc tính của động vật, có nghĩa là nếu sử dụng một cơ quan thường xuyên và chặt chẽ hơn, nó sẽ trở nên phức tạp và hiệu quả hơn, do đó động vật sẽ thích nghi với môi trường của nó. Lamarck tin rằng những đặc điểm có được sau đó có thể được chuyển sang cho hậu duệ của chúng, bọn hậu duệ sẽ tiếp tục phát triển và hoàn thiện bản thân.[16] Tuy nhiên, nhà tự nhiên học lỗi lạc người Anh Charles Darwin, kết hợp cách tiếp cận địa lý học của Humboldt, lý thuyết địa chất thống nhất của Lyell, các bài luận của Malthus về tăng trưởng dân số, với chuyên môn về hình thái học và các quan sát tự nhiên rộng lớn, đã tạo ra một lý thuyết tiến hóa hợp lý hơn dựa trên chọn lọc tự nhiên; lý luận và bằng chứng tương tự đã dẫn Alfred Russel Wallace đi đến những kết luận tương tự [17][18] Mặc dù nó là chủ đề gây tranh cãi xung quanh lý thuyết tiến hóa này (vẫn tiếp tục cho đến ngày nay), lý thuyết của Darwin đã nhanh chóng lan rộng khắp cộng đồng khoa học và sớm trở thành một tiên đề trung tâm của khoa học sinh học đang phát triển nhanh chóng.

Khám phá về sự biểu hiện vật lý của di truyền đã đến cùng với các nguyên tắc tiến hoá và di truyền quần thể. Trong những năm 1940 và đầu những năm 1950, các thí nghiệm đã chỉ ra DNA là thành phần của nhiễm sắc thể với chức năng mang các tính trạng đã được biết đến với tên gọi là gen. Tập trung vào các loại dạng sống mới như vi khuẩn và virus, cùng với việc khám phá ra cấu trúc chuỗi xoắn kép của DNA năm 1953, sinh học đã tiến sang thời kỳ di truyền phân tử. Từ những năm 1950 đến nay, sinh học đã được mở rộng rất nhiều trong lĩnh vực phân tử. Mã di truyền đã được khám phá bởi Har Gobind Khorana, Robert W. Holley và Marshall Warren Nirenberg sau khi DNA được biết là chứa các codon-bộ ba mã hóa. Cuối cùng, Dự án Hệ gen Con người đã được đưa ra vào năm 1990 với mục đích lập bản đồ bộ gen chung của toàn thể con người. Dự án này đã được hoàn thành vào năm 2003,[19] với những phân tích tiếp tục được xuất bản. Dự án Hệ gen Con người là bước đầu tiên trong nỗ lực toàn cầu hoá để tích hợp kiến ​​thức về sinh học với một định nghĩa chức năng, phân tử cho cơ thể con người và của các sinh vật khác.